TY  - RPRT
TI  - Utility of genome sequencing and group-enrichment to support splice variant interpretation in Marfan syndrome.
AU  - Susan Walker
AU  - David J Bunyan
AU  - Huw B Thomas
AU  - Yesim Kesim
AU  - Christopher J Kershaw
AU  - John Holloway
AU  - Htoo Wai
AU  - Michael Day
AU  - Cassandra L Smith
AU  - Gareth Hawkes
AU  - Andrew R Wood
AU  - Michael N Weedon
AU  - Ed Blair
AU  - Stephanie L Curtis
AU  - Catherine Fielden
AU  - Julie Evans
AU  - Rebecca Whittington
AU  - Sarah F Smithson
AU  - Helen Cox
AU  - Paul Clift
AU  - Meriel McEntagart
AU  - Matina Prapa
AU  - Suzanne Alsters
AU  - Deborah Morris-Rosendahl
AU  - John Dean
AU  - Patrick J Morrison
AU  - Abhijit Dixit
AU  - Ajoy Sarkar
AU  - Katrina Prescott
AU  - Leila Amel Riazat Kesh
AU  - Riya Tharakan
AU  - Claire Turner
AU  - Sian Ellard
AU  - Charles Shaw-Smith
AU  - James Fasham
AU  - Virginia Clowes
AU  - Simon Holden
AU  - Suresh Somarathi
AU  - Catherine Mercer
AU  - Ian Berry
AU  - Raymond T O'Keefe
AU  - Siddharth Banka
AU  - Diana Baralle
AU  - N Simon Thomas
AU  - Emma L Baple
AU  - Jenny C Taylor
AU  - Alistair T Pagnamenta
PY  - 2025
DO  - 10.1016/j.gim.2025.101477
UR  - https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40476350/
ID  - 40476350
ER  -