TY  - RPRT
TI  - Bi-allelic loss-of-function variants in POC5 cause a syndromic retinal, endocrine, and neuromuscular ciliopathy.
AU  - Anneke T Vulto-van Silfhout
AU  - Ingrid M Jazet
AU  - Suzanne Yzer
AU  - Jeroen Pas
AU  - Serwet Demirdas
AU  - Elisabeth F C van Rossum
AU  - Alberta A H J Thiadens
AU  - Ronald van Beek
AU  - Lonneke Haer-Wigman
AU  - Daniela Q C M Barge-Schaapveld
AU  - Charlotte Brasch-Andersen
AU  - Simon Frost
AU  - Miriam Bauwens
AU  - Elfride De Baere
AU  - Irina Balikova
AU  - Filip Van den Broeck
AU  - Monika Weisz-Hubshman
AU  - Pascal Joset
AU  - Peter Miny
AU  - Isabel Filges
AU  - Susanne Kohl
AU  - Pietro De Angeli
AU  - Laura Kühlewein
AU  - Jan-Philipp Bodenbender
AU  - Tobias Haack
AU  - Karin Poths
AU  - Lidia Fernandez-Caballero
AU  - Marta Corton
AU  - Fiona Blanco Kelly
AU  - Carmen Ayuso
AU  - Peggy Martínez-Esteban
AU  - John Vissing
AU  - Jordi Díaz-Manera
AU  - Volker Straub
AU  - Ana Töpf
AU  - Siying Lin
AU  - Gavin Arno
AU  - William L Macken
AU  - Jennifer Spillane
AU  - Radha Ramachandran
AU  - Erik de Vrieze
AU  - Tjakko van Ham
AU  - Susanne Roosing
AU  - Machteld M Oud
PY  - 2025
DO  - 10.1016/j.gim.2025.101513
UR  - https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40590205/
ID  - 40590205
ER  -