TY  - RPRT
TI  - First clinical diagnosis of FAME3 via commercial Long-Read sequencing reveals mosaic repeat expansion in MARCHF6 gene.
AU  - B Lakshitha A Perera
AU  - Russell Stewart
AU  - Yutaka Furuta
AU  - Kimberly M Ezell
AU  - Lynette Rives
AU  - Bethany Nunley
AU  - Ashley McMinn
AU  - Alyson Krokosky
AU  - Serena Neumann
AU  - Mary E Koziura
AU  - Undiagnosed Diseases Network
AU  - Rizwan Hamid
AU  - Joy D Cogan
AU  - Thomas A Cassini
AU  - Eric R Gamazon
AU  - John A Phillips Iii
AU  - Rory J Tinker
PY  - 2025
DO  - 10.1007/s10048-025-00835-6
UR  - https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40788430/
ID  - 40788430
ER  -