TY  - RPRT
TI  - Quantifying evidence for phenotypic specificity (PP4) for syndromic phenotypes: Large-scale integration of rare germline FH variants from diagnostic laboratory testing for HLRCC and renal cancer.
AU  - Sophie Allen
AU  - Charlie F Rowlands
AU  - Samantha Butler
AU  - Miranda Durkie
AU  - Carrie Horton
AU  - Tina Pesaran
AU  - Marcy Richardson
AU  - Rachel Robinson
AU  - Alice Garrett
AU  - George J Burghel
AU  - Alison Callaway
AU  - Joanne Field
AU  - Bethan Frugtniet
AU  - Sheila Palmer-Smith
AU  - Jonathan Grant
AU  - Judith Pagan
AU  - Trudi McDevitt
AU  - Katie Snape
AU  - Avgi Andreou
AU  - Eamonn R Maher
AU  - Helen Hanson
AU  - Terri McVeigh
AU  - Clare Turnbull
AU  - CanVIG-UK
PY  - 2025
DO  - 10.1016/j.gim.2025.101565
UR  - https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40916913/
ID  - 40916913
ER  -