TY  - RPRT
TI  - Post-mortem diagnosis of CACT deficiency with a novel SLC25A20 variant.
AU  - Hiromi Nyuzuki
AU  - Aya Miura
AU  - Takuma Yamamoto
AU  - Akihide Koyama
AU  - Kazuhisa Funayama
AU  - Satoru Takami
AU  - Saori Fujita
AU  - Youko Kuriyama
AU  - Hisakazu Takatsuka
AU  - Hajime Nishio
AU  - Takeshi Ikeuchi
PY  - 2026
DO  - 10.1038/s41439-026-00354-2
UR  - https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42285976/
ID  - 42285976
ER  -