TY  - RPRT
TI  - Structural variant discovery and diagnostic impact in rare diseases from short-read and long-read sequencing.
AU  - Alba Sanchis-Juan
AU  - Yulia Mostovoy
AU  - Sarah L Stenton
AU  - Vijay S Ganesh
AU  - Ben Weisburd
AU  - Alex Yenkin
AU  - Nehir E Kurtas
AU  - Xuefang Zhao
AU  - Eren Shin
AU  - Philip M Boone
AU  - Hang Su
AU  - Arthur S Lee
AU  - Rachita Yadav
AU  - Kirsten Allan
AU  - Emanuela Argilli
AU  - Christina Austin-Tse
AU  - Brenda J Barry
AU  - Samantha Baxter
AU  - Alan H Beggs
AU  - Katrina M Bell
AU  - Benjamin Blankenmeister
AU  - Carsten G Bönnemann
AU  - Catherine A Brownstein
AU  - Kinga M Bujakowska
AU  - Elizabeth Carbonell
AU  - Sandra T Cooper
AU  - Laura E Covill
AU  - Stephanie DiTroia
AU  - Sandra Donkervoort
AU  - Elizabeth C Engle
AU  - Lyndon Gallacher
AU  - Casie A Genetti
AU  - Joseph G Gleeson
AU  - Bin Guan
AU  - Stacey Hall
AU  - Friedhelm Hildebrandt
AU  - Robert B Hufnagel
AU  - Julie A Jurgens
AU  - Akanksha Khorgade
AU  - Gabrielle Lemire
AU  - Emily Liau
AU  - Jialan Ma
AU  - Jill A Madden
AU  - Brian Mangilog
AU  - Brandy M McNulty
AU  - Olfa Messaoud
AU  - Shloka Negi
AU  - Emily O'Heir
AU  - Melanie C O'Leary
AU  - Ikeoluwa Osei-Owusu
AU  - Katrin Õunap
AU  - Lynn Pais
AU  - Sander Pajusalu
AU  - Alicia Pham
AU  - Eric A Pierce
AU  - Emma Pierce-Hoffman
AU  - Gianina Ravenscroft
AU  - Tony Roscioli
AU  - Vijay G Sankaran
AU  - Jillian Serrano
AU  - Elliott H Sherr
AU  - Shirlee Shril
AU  - Moriel Singer-Berk
AU  - Hana Snow
AU  - Volker Straub
AU  - Derek Tai
AU  - Tiong Y Tan
AU  - Ana Töpf
AU  - Ehsan Ullah
AU  - Grace VanNoy
AU  - Ivo Violich
AU  - Mark Walker
AU  - Susan M White
AU  - Monica H Wojcik
AU  - Emma Mitchell
AU  - Aziz M Al'Khafaji
AU  - Sheila Dodge
AU  - Kiran Garimella
AU  - Niall J Lennon
AU  - Stacey B Gabriel
AU  - Karen H Miga
AU  - Benedict Paten
AU  - Heidi L Rehm
AU  - Anne O'Donnell-Luria
AU  - Harrison Brand
AU  - Michael E Talkowski
PY  - 2026
DO  - 10.64898/2026.06.22.26356238
UR  - https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42396270/
ID  - 42396270
ER  -