TY  - RPRT
TI  - Beyond in silico prediction: multi-omics to identify a pathogenic deep intronic HNRNPK variant in Au-Kline syndrome.
AU  - Z Kowalzyk
AU  - J Porrmann
AU  - P Y B Au
AU  - S Choufani
AU  - R Weksberg
AU  - K Hackmann
AU  - A Kübler
AU  - A Kögler
AU  - N S Lewis
AU  - A Köhler
AU  - J Wagner
AU  - M Bermudez
AU  - C Hübner
AU  - J Schallner
AU  - R Jauss
AU  - C Vogelberg
AU  - B Mayer
AU  - N Di Donato
AU  - E Schröck
AU  - D Le Duc
AU  - A Jahn
PY  - 2026
DO  - 10.1038/s10038-026-01511-9
UR  - https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42697962/
ID  - 42697962
ER  -