TY - RPRT TI - Splicing mutation causes infantile Sandhoff disease. AU - M Gomez-Lira AU - C Perusi AU - M Mottes AU - P F Pignatti AU - N Rizzuto AU - R Gatti AU - A Salviati PY - 1998 UR - https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9475608/ ID - 9475608 ER -